مقدمه:
بیماری‌های ژنتیکی نتیجه تغییر یا جهش در DNA هستند که می‌توانند به‌صورت ارثی از والدین به فرزندان منتقل شوند یا به‌طور خودبه‌خودی در طول زندگی رخ دهند. این بیماری‌ها می‌توانند طیف گسترده‌ای از اختلالات خفیف تا شدید ایجاد کنند.
نمونه: فنیل‌کتونوری (PKU) یا تالاسمی.
با توجه به اثرات اجتماعی و اقتصادی این بیماری‌ها، پیشگیری از آن‌ها یکی از مهم‌ترین اهداف بهداشت و جامعه پزشکی است.
روش‌های پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی:
- مشاوره ژنتیک
- بررسی سابقه خانوادگی
- بررسی الگوهای وراثت و احتمال انتقال ژن معیوب
- راهنمایی خانواده‌ها برای تصمیم‌گیری آگاهانه درباره ازدواج و فرزندآوری
- آزمایش‌های ژنتیکی قبل از ازدواج و پیش از بارداری
- شناسایی ناقلان بیماری‌های ژنتیکی
- جلوگیری از ازدواج‌های پرخطر (مثال: تالاسمی)
- غربالگری دوران بارداری
- آزمایش‌های غربالگری تخصصی در سه‌ماهه اول و دوم بارداری
- نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) یا آمنیوسنتز برای بررسی ژنتیکی جنین
- فناوری‌های نوین در پیشگیری
- تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGD): بررسی جنین قبل از انتقال به رحم برای اطمینان از سالم بودن آن
- ویرایش ژن (CRISPR-Cas9): فناوری نوین برای اصلاح بخش‌های معیوب DNA
- تغییر سبک زندگی و عوامل محیطی
- اجتناب از مصرف الکل، دخانیات و مواد مخدر
- تغذیه سالم و کنترل بیماری‌های مزمن مثل دیابت
- اجتناب از تماس با مواد شیمیایی مضر
نقش آموزش و آگاهی عمومی:
ارتقای سطح آگاهی جامعه درباره بیماری‌های ژنتیکی و راه‌های پیشگیری از آن‌ها، یکی از کلیدهای کاهش شیوع این بیماری‌هاست.
نتیجه‌گیری:
پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی نیازمند رویکردی چندجانبه است:
- مشاوره ژنتیک
- آزمایش‌های پیش از ازدواج و بارداری
- فناوری‌های نوین مثل PGD و CRISPR
- ارتقای سطح آموزش عمومی
با اجرای این راهکارها می‌توان خطر بروز بیماری‌های ژنتیکی را کاهش داد و جامعه‌ای سالم‌تر داشت.